苯丙酮尿症（PKU）简介

    苯丙酮尿症（简称PKU）是一种氨基酸代谢异常的遗传性疾病，是由于基因突变使体内苯丙氨酸羟化酶活性降低，从而导致苯丙氨酸代谢受阻，患儿血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿液中如苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸等异常代谢产物显著增加。PKU是常染色体隐性遗传病，我国PKU发病率有较明显的地区差异，呈现北高南低的规律，一般南部省份的发病率多在1:1-3万左右，而北方诸省多在1:6000-9000。目前北京市的苯丙酮尿症发病率约为1：9000。
PKU患儿出生时大多表现正常，新生儿期多无明显临床症状，或出现湿疹、吐奶等非特异性症状。若不及时治疗，会逐渐出现典型症状，毛发颜色由黑变黄，皮肤白，顽固的湿疹，汗液和尿液有特殊的鼠尿味，并伴有智力、运动能力发育落后。随着年龄增长，PKU患儿智力低下会越来越明显，呈现中到重度的智力残疾，说话、走路均较同龄儿童晚，年长儿出现学习困难，严重者甚至生活不能自理，终生需要他人护理。除智力障碍外，还会出现一些精神行为方面的异常，如：烦躁易怒、攻击行为等。部分患儿合并癫痫，常在18个月以前出现，可表现为婴儿痉挛性发作，点头样发作或其他形式，常规的抗癫痫治疗难以控制。
PKU患儿通过早期诊断并采用饮食控制或药物治疗方法可有效阻断病程发展，有希望像正常孩子一样成长，因此对于PKU患儿的早期检出和治疗是非常必要的。